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XV LEGISLATURA

CAMERA DEI DEPUTATI

N. 649

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PROPOSTA DI LEGGE

d'iniziativa del deputato CREMA

Norme per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie

Presentata il 10 maggio 2006

      

Onorevoli Colleghi! - Sempre con maggiore attenzione si guarda ai progressi della ricerca scientifica nel campo della genetica, non solo per dissertare sulle caratteristiche fisiche o le potenzialità intellettive dell'individuo, ma anche per prevederne e, laddove possibile, anticiparne le eventuali patologie, consci non solo di poter rendere in tale modo un servizio al singolo, ma anche di poter limitare i costi sociali che inevitabilmente ricadranno sulla collettività tutta. È alla luce di tali considerazioni che la consulenza genetica e la diagnosi prenatale e precoce dovrebbero, in generale, assumere un carattere di norma e non di eccezionalità; nel caso delle malattie metaboliche tale intervento si rende addirittura indispensabile, non limitandosi - come allo stato attuale - a un tardivo e parziale screening alla nascita. Appaiono ugualmente indispensabili la tempestività della diagnosi e la rapidità di inizio della terapia.
      Le malattie metaboliche sono patologie ereditarie a trasmissione genetica e, nel caso entrambi i genitori siano portatori sani, il 25 per cento dei neonati ne sarà affetto. Esse consistono nell'assenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo, assenza causata dalla mancanza nel DNA dell'individuo del gene corrispondente all'enzima in questione. Esse possono manifestarsi in forme a lenta progressione, dove la sintomatologia insorge in età successive, con comparsa di ritardo dello sviluppo neuromotorio, e in forme neonatali a rapida evoluzione, con ipotonia, convulsioni, coma e morte.
      Molte di queste patologie - sono circa 6 mila le malattie metaboliche allo stato conosciute - sono curabili con prodotti dietetici e farmaci, ma la carenza di centri specializzati e di assistenza domiciliare ne ritardano il riconoscimento, peggiorando la qualità della vita dei pazienti e innalzandone il costo sociale.
      La presente proposta di legge intende colmare una serie di carenze quali:

           riconoscimento delle malattie metaboliche ereditarie di interesse sociale (articolo 1);

          la consulenza genetica, la diagnosi prenatale e precoce (articolo 2);

          le forniture di presidi farmaceutici e sanitari e l'istituzione di strutture specializzate di riferimento (articolo 3);

          l'assistenza ospedaliera e domiciliare, con piena fruibilità dei centri di riferimento (articolo 5);

          il coinvolgimento delle associazioni delle famiglie dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie e delle organizzazioni di volontariato nei programmi di prevenzione e di educazione sanitaria (articoli 6 e 7).

PROPOSTA DI LEGGE

Art. 1. (Iniziative dirette a fronteggiare le malattie metaboliche ereditarie).

      1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono, nell'ambito dei rispettivi piani sanitari, progetti-obiettivo, azioni programmatiche ed altre iniziative dirette a fronteggiare le malattie metaboliche ereditarie, da considerare malattie di alto interesse sociale.
      2. Gli interventi di cui al comma 1 sono rivolti:

          a) alla prevenzione primaria e alla diagnosi precoce e prenatale delle malattie metaboliche ereditarie;

          b) alla cura e alla riabilitazione dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie, provvedendo anche alla fornitura a domicilio delle apparecchiature, degli ausili e dei presìdi sanitari necessari per il trattamento complessivo della patologia, per tutto il periodo ritenuto necessario, su indicazione delle strutture di cui all'articolo 3, comma 2;

          c) ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie;

          d) a favorire l'educazione e l'informazione sanitarie del cittadino malato, dei suoi familiari, nonché della popolazione, con riferimento alla cura e alla prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie;

          e) a provvedere alla preparazione ed all'aggiornamento professionali del personale socio-sanitario addetto;

          f) a promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base delle malattie metaboliche ereditarie al fine di garantire un costante aggiornamento degli interventi di prevenzione,

nonché di diagnosi precoce, di cura e di riabilitazione.

Art. 2. (Interventi per la prevenzione e la diagnosi precoce).

      1. Ai fini della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie e delle loro complicanze, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano indicano alle aziende sanitarie locali, tenuto conto dei criteri e delle metodologie stabiliti con atto di indirizzo e coordinamento emanato ai sensi dell'articolo 5 della legge 23 dicembre 1978, n. 833, sentito l'Istituto superiore di sanità, gli interventi operativi più idonei per attuare una efficace attività di prevenzione e di diagnosi precoce.

Art. 3. (Compiti delle regioni e delle province autonome di Trento e di Bolzano).

      1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, tramite le aziende sanitarie locali, provvedono a fornire gratuitamente, su prescrizione del medico di libera scelta e su indicazione iniziale della struttura ospedaliera o universitaria riconosciuta, il materiale medico, tecnico, farmaceutico e dietetico ritenuto indispensabile e insostituibile, ivi compresa la terapia nutrizionale enterale e parenterale, per la cura e la riabilitazione a domicilio dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie. I farmaci, i supplementi nutrizionali, i prodotti dietetici, i presìdi sanitari, ivi compresi i farmaci ritenuti indispensabili e insostituibili, a prescindere dalla loro classificazione nel prontuario farmaceutico nazionale, sono a totale carico del Servizio sanitario nazionale e la loro prescrizione ha validità fino all'eventuale guarigione.
      2. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano istituiscono, a livello ospedaliero o universitario, strutture specializzate

di riferimento con funzione di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione dei pazienti, di orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative e informative e, ove esistano le condizioni adeguate, di ricerca delle malattie metaboliche ereditarie per le finalità di cui all'articolo 1. Le regioni e le province autonome, per ragioni di efficienza, qualificazione ed economia di risorse, possono costituire un consorzio con le regioni limitrofe per l'istituzione delle strutture specializzate di riferimento. L'assessore regionale o delle province autonome competente in materia di sanità, o gli assessori delle regioni consorziate, individuano le strutture specializzate di riferimento regionale o interregionale, sentite le associazioni delle famiglie dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie riconosciute e istituite da almeno un anno dalla data di entrata in vigore della presente legge.
      3. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono interventi per l'istituzione delle strutture di cui al comma 2, con riferimento agli indirizzi del Piano sanitario nazionale nell'ambito della programmazione sanitaria regionale o della provincia autonoma.
      4. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano assicurano alle strutture di cui al comma 2 sedi idonee nonché personale e attrezzature adeguati alla consistenza numerica dei pazienti assistiti e della popolazione residente, sulla base di valutazioni epidemiologiche e delle funzioni di cui al medesimo comma 2.
      5. Le strutture di cui al comma 2 possono avvalersi del supporto assistenziale di servizi ospedalieri o territoriali da esse individuati nell'ambito della regione o delle regioni consorziate o delle province autonome; esse coordinano le funzioni e le attività dei servizi di supporto inerenti l'assistenza ai soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie sulla base di piani e di protocolli unitari.
      6. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono specifici stanziamenti per promuovere e sostenere le attività di ricerca rivolte alla prevenzione e alla cura delle malattie metaboliche ereditarie, valutata l'esistenza di strutture o di condizioni adeguate per lo svolgimento di tale tipo di ricerca.
      7. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano assicurano l'eventuale trapianto di organi e il servizio di trasporto immediato degli organi, anche aereo, senza alcun onere per il paziente e per i suoi familiari, indipendentemente dal reddito.

Art. 4. (Tessera personale).

      1. Al cittadino affetto da malattie metaboliche ereditarie è rilasciata, una tantum, dalla struttura di cui al comma 2 dell'articolo 3, una tessera personale che attesta l'esistenza della malattia. Il modello della tessera deve corrispondere alle indicazioni stabilite con decreto del Ministro della salute da emanare entro tre mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge.
      2. La tessera personale di cui al comma 1 riporta, nella forma più adeguata per la lettura automatizzata, le patologie e le complicanze correlate alla malattia di base.
      3. I cittadini muniti della tessera personale di cui al comma 1 del presente articolo hanno diritto alle prestazioni previste dal comma 1 dell'articolo 3.
      4. In attesa del rilascio della tessera personale di cui al comma 1 del presente articolo, la tessera stessa è sostituita da una certificazione di una delle strutture di cui al comma 2 dell'articolo 3.

Art. 5. (Assistenza ospedaliera e domiciliare).

      1. Le strutture di cui al comma 2 dell'articolo 3 provvedono alla cura e alla riabilitazione dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie in regime ospedaliero, ambulatoriale, di day hospital o a domicilio.

      2. Le cure a domicilio sono assicurate, in regime di ospedalizzazione domiciliare e continuativa, su richiesta del paziente, di un familiare o del suo tutore, con la collaborazione del medico di libera scelta e con il sostegno di personale medico, infermieristico e riabilitativo, nonché di personale operante nel campo dell'assistenza sociale, adeguatamente preparato, con specifiche formazione e preparazione nell'assistenza ai soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie, dalle strutture di cui al comma 2 dell'articolo 3.
      3. Al fine di facilitare il trattamento di cura e di riabilitazione domiciliare è consentita, per la terapia delle malattie metaboliche ereditarie, la prescrizione multipla dei farmaci di cui all'articolo 1, comma 9, della legge 1^o febbraio 1989, n. 37.

Art. 6. (Educazione sanitaria).

      1. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano promuovono e organizzano, con la diretta collaborazione delle associazioni delle famiglie dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie, corsi di educazione sanitaria rivolti alla globalità della popolazione, in collaborazione con le strutture di cui al comma 2 dell'articolo 3.

Art. 7. (Organizzazioni di volontariato).

      1. Per il raggiungimento delle finalità di cui alla presente legge, le strutture di cui al comma 2 dell'articolo 3 e le aziende sanitarie locali si avvalgono della collaborazione e del sostegno delle organizzazioni di volontariato maggiormente rappresentative, nelle forme e nei limiti previsti dalla legge 11 agosto 1991, n. 266, e successive modificazioni.

Art. 8. (Copertura finanziaria).

      1. All'onere derivante dall'attuazione della presente legge si provvede mediante corrispondente riduzione dello stanziamento iscritto, ai fini del bilancio triennale 2006-2008, nell'ambito dell'unità previsionale di base di parte corrente «Fondo speciale» dello stato di previsione del Ministero dell'economia e delle finanze per l'anno 2006, allo scopo parzialmente utilizzando l'accantonamento relativo al Ministero della salute.
      2. Il Ministro dell'economia e delle finanze è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le occorrenti variazioni di bilancio.
      3. I finanziamenti sono ripartiti in base alla consistenza numerica dei soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie assistiti nelle singole regioni e province autonome, alla popolazione residente, nonché alle documentate funzioni delle strutture ivi istituite ai sensi dell'articolo 3, comma 2, tenuto altresì conto delle attività specifiche di prevenzione e, dove attuate e attuabili, di ricerca.

Art. 9. (Entrata in vigore).

      1. La presente legge entra in vigore il trentesimo giorno successivo a quello della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale.

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